Pitt-Hopkinsin oireyhtymän tietoisuuspäivä
18. syyskuuta vietetään Pitt-Hopkinsin oireyhtymän tietoisuuspäivää. Pitt-Hopkinsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, josta suurin osa väestöstä ei ole tietoinen. Päätimme kirjoittaa tämän artikkelin antaaksemme näkyvyyttä siitä kärsiville ihmisille.
Tämän harvinaisen oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1978 kaksi australialaista lääkäriä, David Pitt ja Ian Hopkins, joilta oireyhtymä saa nimensä. Jos haluat tietää, millainen Pitt-Hopkinsin oireyhtymä on ja miten sitä hoidetaan, jatka lukemista.
Pitt-Hopkinsin oireyhtymä
Pitt-Hopkinsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu TCF4-geenin riittämättömästä ilmentymisestä kromosomissa 18. Asiantuntijat eivät tiedä tarkalleen, kuinka moni ihminen kärsii siitä. Pitt Hopkins -säätiön mukaan sen esiintyvyyden on arvioitu mahdollisesti olevan 1/35 000 – 1/300 000 syntyneestä lapsesta.
Oireyhtymän pääpiirteitä ovat kohtalainen tai vaikea älyllinen vamma, kasvojen dysmorfia, hengitysvaikeudet ja toistuvat epilepsiakohtaukset. Oireita, joita tästä oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä yleensä esiintyy, ovat erityisesti seuraavat:
- Mikrokefalia eli pienipäisyys
- Syvällä olevat silmät
- Karsastus
- Likinäköisyys
- Leveä ja silmiinpistävä nenäsilta
- Leveä suu ja paksut huulet
- Leveät raot hampaiden välissä
- Korvat, joissa on iso ylärusto
- Leveä ja matala suulaki
- Puheen puuttuminen
- Viivästynyt syntymän jälkeinen kasvu
- Viivästynyt psykomotorinen kehitys
- Hypotonia eli lihasvelttous
- Jäykkä, epävakaa ja myöhään opittu askellus
- Hyperventilaatiokohtaukset, joita voi seurata apneajakso (hengityksen pidättäminen)
- Iloinen olemus
- Spontaanit mielialan vaihtelut ilman näkyvää syytä
On tärkeää huomata, että Pitt-Hopkinsin oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä ei aina ole kaikkia näitä oireita. Lisäksi monet näistä muutoksista jäävät huomaamatta lapsen ensimmäisten elinkuukausien tai -vuosien aikana.
Pitt-Hopkinsin oireyhtymän hoito
Pitt-Hopkinsin oireyhtymään ei ole yhtä tiettyä hoitoa. Hoito riippuu jokaisesta tapauksesta sekä lapsen piirteistä ja oireista. Yleisesti ottaen lähestymistapa on kuitenkin monialainen, ja siihen kuuluu:
- Fysioterapia psykomotoriseen kehitykseen liittyvien ongelmien ratkaisemiseksi.
- Toimintaterapia, jonka tarkoituksena on edistää parasta mahdollista suoriutumista arjessa.
- Puheterapia, työstää kielen kehityksen poikkeavuuksia ja edistää kommunikaatiota.
- Puhetta tukeva ja korvaava kommunikaatio (AAC).
- Oftalmologia, silmäongelmien ratkaisemiseen.
- Hammaslääketiede, hammas- ja oikomishoitoon.
- Lääkehoito epilepsian ja hyperventilaatiokohtausten hallintaan sekä gastroesofageaaliseen refluksiin, jos jokin näistä oireista ilmenee.
Tietoa Pitt-Hopkinsin oireyhtymän tietoisuuspäivästä
Yhteenvetona voidaan todeta, että Pitt-Hopkinsin oireyhtymän tietoisuuspäivä, jota vietetään vuosittain 18. syyskuuta, auttaa lisäämään tietoisuutta tämän harvinaisen oireyhtymän olemassaolosta sekä sen ominaispiirteistä ja vaikutuksista.
Tällä tavoin tästä oireyhtymästä kärsivät lapset ja heidän perheensä tavallaan tuntevat, että heidän yhteisönsä ymmärtää ja tukee heitä. Näin ei kuitenkaan pitäisi olla vain yhtenä päivänä vuodesta, vaan meidän on pyrittävä tukemaan voittoa tavoittelemattomia järjestöjä läpi vuoden.
Tämä koskee esimerkiksi Pitt Hopkins -tutkimussäätiötä, joka on omistautunut Pitt-Hopkinsin oireyhtymän tutkimiselle ja tiedon tarjoamiselle. Tarkoituksena on parantaa siitä kärsivien ihmisten ja heidän lähipiirinsä elämänlaatua.
Yhteisön tuki on itse asiassa välttämätöntä, jotta tämän harvinaisen sairauden hoito edistyisi. Pitt-Hopkinsin oireyhtymään ei nimittäin tällä hetkellä ole parannuskeinoa eikä lopullista ja tehokasta hoitoa.
Loppuun sopii tämä japanilaisen kirjailijan Ryūnosuke Akutagawan sanonta: “Yksin olemme pisara. Yhdessä olemme valtameri.” Yhdistetään siis voimamme ja taistellaan yhdessä, jotta kaikki ihmiset tuntisivat kuuluvansa yhteiskuntaan ja voisivat nauttia täysipainoisesta elämästä harvinaisista piirteistään huolimatta.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Ardinger, H. H., Welsh, H. I. y Saunders, C. J. (1993). Pitt-Hopkins Syndrome. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington.