Pataun oireyhtymä eli trisomia 13
Pataun oireyhtymä eli trisomia 13 aiheutuu ylimääräisestä kromosomi 13:sta. Ihmisen kaikissa tumallisissa soluissa, sukusoluja lukuun ottamatta, on tyypillisesti 46 kromosomia. Pataun oireyhtymää sairastavilla kromosomeja on 47. Oireyhtymä on nimetty saksalaisen geneetikon Klaus Pataun mukaan, joka kuvasi vuonna 1960 kolmannentoista kromosomiparin trisomian. Kyseessä on harvinainen oireyhtymä, josta kärsii yksi 4000–10000 lapsesta.
Pataun oireyhtymän aiheuttamat poikkeamat
Pataun oireyhtymää voi ilmetä joko kokonaisuudessaan, tai osittain. Syndrooman vakavuudesta riippuen sairaudella on kuitenkin suuria vaikutuksia vauvan eliniän odotukseen, ja sen myötä ilmenee usein vakavia poikkeamia. Trisomia 13 voi aiheuttaa mm. seuraavanlaisia poikkeamia:
- Sukuelinten poikkeamat
- Vakava henkinen kehitysvammaisuus
- Munuaiskystat
- Sisäelinten väärä sijainti, esimerkiksi sydän rinnan oikealla puolella
- Tyrät
- Huuli- tai kitalakihalkio
- Epämuodostumat aivoissa tai sydämessä
- Epämuodostumat käsissä, korvissa tai luissa
- Pienet ja lähellä toisiaan olevat silmät
- Liikavarpaat tai -sormet
- Näköhäiriöt ja kuulo-ongelmat
- Uniapnea
- Erilaiset kohtaukset
Vaikka tämä oireyhtymä ei olekaan perinnöllinen sairaus, sitä esiintyy useammin vauvoilla, joiden äiti on yli 35-vuotias. Valitettavasti Pataun oireyhtymän ennuste ei ole kovin positiivinen, sillä noin 80 % Pataun oireyhtymää sairastavista vauvoista ei elä yli kuukauden ikäiseksi, johtuen sairauden aiheuttamista vakavista epämuodostumista sekä komplikaatioista.
Voidaanko Pataun oireyhtymää ennaltaehkäistä?
Valitettavasti Pataun oireyhtymää on mahdotonta ennaltaehkäistä. Sen sijaan kromosomitutkimuksilla sairaus voidaan havaita raskauden varhaisessa vaiheessa. Vanhemmat jotka ovat saaneet vauvan joka sairastui Pataun syndroomaan ohjeistetaan yleensä hakeutumaan varmuuden vuoksi itse geenitesteihin, jotta voitaisiin vähentää heidän riskiään saada toinen lapsi joka sairastaa tätä samaa vakavaa oireyhtymää.
Pataun oireyhtymän diagnosointi
15. raskausviikon jälkeen on mahdollista tehdä tutkimuksia sen suhteen, esiintyykö vauvalla tiettyjä kromosomimuunnoksia, vai ei. Mikäli äiti ei osallistu raskauden aikaisiin tutkimuksiin, Pataun syndrooman voi todeta perinatologian erikoislääkäri heti vauvan synnytyksen jälkeen.
On tärkeää, että kaikki naiset kävisivät raskauden aikaisissa tutkimuksissa säännöllisesti. Tämä on erityisen tärkeää silloin, mikäli nainen saa ensimmäisen lapsensa yli 35-vuotiaana. Tutkiakseen mahdollisia geenimuutoksia raskauden aikana, synnytyslääkärit voivat käyttää seuraavia metodeja:
- Obstetrinen vatsan ultraäänitutkimus. Tämä on täysin kivuton ja ulkoinen menetelmä, jota käytetään yleisesti naisilla raskauden aikana.
- Kromosomikartoitus tai karyoptyyppitutkimus. Tähän kokeeseen sikiöstä otetaan soluja istukan kudoksesta. Soluille tehdään biopsia josta käy ilmi mahdollisten geneettisten sairauksien olemassaolo.
- Lapsivesitutkimus. Tämä testi tarkoittaa nesteen hankkimista kohdun pussista.
- Kordosenteesi.. Tätä testiä varten otetaan tutkimusnäyte puhkaisemalla yksi napanuoran verisuonista.
Pataun oireyhtymän hoito
Tämän syndrooman hoito on henkilökohtaisen huomion sekä tarvittavan hoidon antamista jokaiselle lapselle tapauskohtaisesti. Lapsen tarvitsema hoito riippuu mitä fyysisiä epämuodostumia, sekä muita ongelmia sairaus aiheuttaa juuri heillä. Yleisesti ottaen kuitenkin Pataun oireyhtymää sairastavien lasten yleisimpiä kuolinsyitä ovat sydänongelmat.
Tällä hetkellä on olemassa eettisiä ongelmia sen suhteen, pitäisikö Pataun oireyhtymää sairastavien vauvojen elämää pidentää, mikäli tiedetään että heidän elinajanodote ei ylitä ensimmäisiä viikkoja syntymän jälkeen. Lisäksi monet ihmiset miettivät sitä, onko kannattavaa altistaa nämä vakavasti sairaat vauvat suurille leikkauksille. Joillekin nämä toimet valitettavasti ainoastaan pidentävät vanhempien kipua, sekä lapsen omaa tuskaa oireiden parissa.
Epäilemättä on kuitenkin varmaa, että kaikki tässä tilassa syntyneet vauvat tarvitsevat lääketieteellistä apua heti syntymähetkestään lähtien, jotta heidän oloaan voitaisiin lääketieteellisesti helpottaa. Lisäksi vanhemmat tarvitsevat ohjeistusta vauvan tarvitseman palliatiivisen hoidon tarjoamisesta, sekä fyysisestä että emotionaalisesta näkökulmasta.
Onneksi Pataun oireyhtymä on harvinainen sairaus, ja sillä on hyvin pieni esiintyvyys. Niiden vanhempien, jotka ovat joutuneet käymään läpi tuskallisen tehtävän hoitaa tämän tyyppistä oireyhtymää sairastavaa vauvaa, ei pidä koskaan epäröidä pyytää ammattilaisneuvoja. On ymmärrettävää, että myös vanhemmat tarvitsevat tukea sekä ammattilaisapua auttaakseen itseään pääsemään vähitellen oman lapsen kuoleman aiheuttamasta tuskasta.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Bazán-Ruiz, S., Bendezú-Quispe, G., & Huiza, L. (2014). Síndrome de Patau. Revista Medica Herediana, 25(1), 52-52. http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1018-130X2014000100009&script=sci_arttext
- Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, Crosse VN, Wolff OH. (1960). A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1: 787-9.
- J Ment Defic Res. (1990). Singh. Trisomy 13 (Patau´s syndrome): a rare case of survival into adulthood. 1990; 34: 91-3.
- Sierra Santos, L., Álvarez Herrero, C., Gil Sánchez, L., & Sierra Santos, E. (2001). Un síndrome de Patau con una supervivencia que supera los pronósticos. Medifam, 11(8), 70-74. http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1131-57682001000800009&script=sci_arttext&tlng=pt
- Sugayama, S. M. M., Chong, A. K., Albano, L. M. J., Utagawa, C. Y., Bertola, D. R., Koiffmann, C. P., & Gonzalez, C. H. (1999). Estudo genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau).