Periytyykö atooppinen ihottuma vanhemmilta lapsille?
Moni miettii, periytyykö atooppinen ihottuma, sillä se on niin yleinen sairaus lapsilla ja aikuisilla. Vaikka sairauteen liittyy merkittävä geneettinen komponentti, useat tekijät voivat edistää sen ilmaantumista.
Alla kerromme, kenelle atooppinen ihottuma todennäköisimmin puhkeaa.
Mikä on atooppinen ihottuma?
Atooppinen ihottuma on lasten yleisin tulehduksellinen ihosairaus. Sitä esiintyy 15–30 %:lla lapsista, ja sille on ominaista krooniset, kutisevat ja toistuvat iholeesiot.
Ne kehittyvät yleensä varhaislapsuudessa, 3–6 kuukauden iässä. Yli puolille lapsista kehittyy leesioita ensimmäisen elinvuoden aikana ja 90 %:lle ennen 5 vuoden ikää.
Kliiniset ilmentymät
Atooppisen ihottuman leesioiden levinneisyys kehossa vaihtelee iän mukaan.
Imeväisillä ja vastasyntyneillä (0–2-vuotiaat) sairaus ilmenee yleensä punoittavina, kutisevina ja tulehdusnesteisinä plakkeina päänahassa, poskissa ja raajojen ojentajapinnoissa.
Lapsuudessa (2–12-vuotiaat) tällainen leesio etenee kseroosiksi (kuiva iho), paksuuntuneiksi plakeiksi, papuloiksi ja raajojen taivealueiden sekä ranteiden ekskoriaatioksi (ihon nirhauma).
Yleensä atooppisen ihottuman pääasiallinen oire on kuiva iho, joka on erittäin kutiava ja muuttuu yleensä punaiseksi ihottumaksi pahenemisvaiheiden aikana.
Atooppisen ihottuman syyt
Monet sisäiset ja ulkoiset tekijät voivat laukaista ihottuman tai ihotulehduksen.
Siksi peruskäsitys atooppisesta ihottumasta on se, että tulehdus on seurausta väärin suuntautuvasta immuunijärjestelmän vasteesta kuivalla iholla, jonka suojakerros ei toimi oikein.
Vaikka atooppisella ihottumalla on geneettinen osatekijä, se on monitekijäinen sairaus. Toisin sanoen sen kehittyminen edellyttää muita, immunologisia, terveydellisiä ja ympäristötekijöitä. Näitä voivat olla esimerkiksi tietynlaiset ilmasto-olosuhteet, stressi tai iholla esiintyvät mikro-organismit tai allergeenit.
Periytyykö atooppinen ihottuma vanhemmilta lapsille?
Atopiasta kärsivä sukulainen on vahva geneettinen tekijä taudin puhkeamiselle.
Sairastuneilla on usein atooppisesta ihottumasta kärsivä perheenjäsen. Journal of Allergy -lehden tutkimuksen mukaan atooppisen sairauden periytymisriski on noin 75 %.
Lisäksi atooppisesta ihottumasta kärsivillä ihmisillä on todennäköisemmin muitakin atooppisia sairauksia, kuten astmaa tai allergioita.
Geeneissä on tarvittava tieto kehon jokaisen osasen valmistamiseksi. Kaikilla ihmisillä on kaksi kopiota samasta geenistä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Ihminen voi näin ollen periä mutatoituneita geenejä toiselta tai kummaltakin vanhemmalta, mikä lisää sairauden kehittymisriskiä.
CARD11-geeni
Useat geenit voivat liittyä atooppisen ihottuman kehittymiseen, ja joissakin harvinaisemmissa tapauksissa jo yhdessä geenissä olevan mutaation periytyminen riittää sairauden puhkeamiseen.
CARD11-geenissä on tarvittavat tiedot valkosoluissa (puolustussoluissa) olevan proteiinin valmistamiseksi. Tämän geenin mutaatiot voivat edistää atooppisen ihottuman puhkeamista heikon immuunijärjestelmän seurauksena.
Nature Genetics -lehden tutkimus osoitti, että vain yksi CARD11-geenin mutaatio riittää atooppisen ihottuman kehittymiseen.
FLG-geeni
Toinen atooppisen ihottuman kehittymiseen osallistuva geeni on se, joka koodaa profilaggriinia, filaggriini-proteiinin esiastetta. Tällä proteiinilla on oleellinen rooli ihon suojakerroksen ylläpitämisessä ja ihon kosteuttamisessa.
20–30 %:lla atooppista ihottumaa sairastavista ihmisistä on mutaatio filaggriinigeenissä. Sairaus on myös yleensä vaikeampi niillä, joilla on mutaatioita geenin molemmissa kopioissa.
KIF3A-geeni
KIF3A-geeni koodaa proteiinia, joka osallistuu solujen viestintään ja joidenkin proteiinien kuljettamiseen. Tämän DNA-komponentin mutaatio voi kasvattaa atooppisen ihottuman puhkeamisriskiä.
Tämä johtuu pääasiassa veden häviämisestä ihon pintakerroksesta ja ihon luontaisen suojan heikkenemisestä.
Atooppinen ihottuma on monitekijäinen sairaus
Periytyykö atooppinen ihottuma siis vanhemmilta lapsille? Vaikka ihminen voi periä tiettyjä mutatoituneita geenejä vanhemmiltaan, mutaatiot voivat olla myös itse hankittuja.
Henkilöllä voi olla mutatoitunut geeni (tila, joka lisää sairauden riskiä), mutta se pysyy inaktiivisena, kunnes se altistuu tietylle ympäristötekijälle.
Siksi on syytä tietää, että atooppisen ihottuman puhkeamisriski voi riippua sukurasitteesta. Se ei kuitenkaan ole ainoa syy, miksi lapsesi saattaa sairastua siihen.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Kay J, Gawkrodger DJ, Mortimer MJ, Jaron AG. The prevalence of childhood atopic eczema in a general population. J Am Acad Dermatol. 1994 Jan;30(1):35-9. doi: 10.1016/s0190-9622(94)70004-4. PMID: 8277028.
- Chiesa Fuxench ZC. Atopic Dermatitis: Disease Background and Risk Factors. Adv Exp Med Biol. 2017;1027:11-19. doi: 10.1007/978-3-319-64804-0_2. PMID: 29063427.
- Elmose, Camilla, and Simon Francis Thomsen. “Twin Studies of Atopic Dermatitis: Interpretations and Applications in the Filaggrin Era.” Journal of allergy vol. 2015 (2015): 902359. doi:10.1155/2015/902359
- Ma CA, Stinson JR, Zhang Y, Abbott JK, Weinreich MA, Hauk PJ, Reynolds PR, Lyons JJ, Nelson CG, Ruffo E, Dorjbal B, Glauzy S, Yamakawa N, Arjunaraja S, Voss K, Stoddard J, Niemela J, Zhang Y, Rosenzweig SD, McElwee JJ, DiMaggio T, Matthews HF, Jones N, Stone KD, Palma A, Oleastro M, Prieto E, Bernasconi AR, Dubra G, Danielian S, Zaiat J, Marti MA, Kim B, Cooper MA, Romberg N, Meffre E, Gelfand EW, Snow AL, Milner JD. Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease. Nat Genet. 2017 Aug;49(8):1192-1201. doi: 10.1038/ng.3898. Epub 2017 Jun 19. Erratum in: Nat Genet. 2017 Oct 27;49(11):1661. PMID: 28628108; PMCID: PMC5664152.