Mikä on Kabuki-oireyhtymä?
Kabuki-oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, johon liittyvät tunnusomaiset kasvonpiirteet, joista tauti on saanut nimensä. Oireyhtymään liittyy luuston poikkeavuuksia, lievä tai keskivaikea kehitysvamma ja syntymän jälkeinen kasvun hidastuma. Oireyhtymällä on laaja ja vaihteleva kliininen kuva.
Ensimmäisen kerran Kabuki-oireyhtymää kuvailivat vuonna 1981 japanilaiset lääkärit Norio Niikawa ja Yoshikazu Kuroki. Syndrooman nimeksi ehdotettiin ensin Kabuki make-up –oireyhtymää, koska potilaiden kasvonpiirteet muistuttivat japanilaisen Kabuki-teatterin näyttelijöiden perinteistä maskeerausta. Rinnakkaiskäyttöön otettiin hetkeksi myös nimi Niikawa-Kuroki-oireyhtymä, mutta myöhemmin nimi vakiintui Kabuki-oireyhtymäksi.
Mikä Kabuki-oireyhtymä on?
Kabuki-oireyhtymä on kehitysvammaisuusoireyhtymä, jonka aiheuttaa mutaatio KMT2D- ja KDM6A-geeneissä. Sen tyypillisiä piirteitä ovat sille ominaiset kasvonpiirteet, asteeltaan vaihteleva kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus sekä tuki- ja liikuntaelinten ja sisäelinten kehityshäiriöt. Samalla potilaalla ei kuitenkaan aina ole kaikkia oireyhtymän piirteitä ja vammoja.
Lapsi syntyy yleensä täysiaikaisena ja normaalin kokoisena, mutta noin 70-80 prosentilla kasvu hidastuu niin, että pituus jää lopulta alle normaalikäyrästön. Kabuki-potilaiden kehitys on lähes poikkeuksetta hitaampaa kuin muilla lapsilla. Kehitysvammaisuuden aste vaihtelee, ja noin puolet potilaista on lievästi tai keskivaikeasti kehitysvammaisia ja puolet vaikeasti tai syvästi kehitysvammaisia.
Kabuki-potilaille ominaisiin kasvonpiirteisiin kuuluvat pitkät luomiraot, joissa alaluomen ulkokolmannes kääntyy ulospäin, kaarevat ja leveät kulmakarvat, joissa ulkokolmannes on harva tai osaksi puuttuva, lyhyt nenän näkyvä väliseinä, painunut nenänpää, ulkonevat tai kuppimaiset korvat, huuli- tai suulakihalkio tai korkea suulaki sekä hampaiden poikkeavuudet. Muita tyypillisiä ulkonäön pikkupiirteitä ovat pikkusormien käyryys, lyhyehköt sormet ja osittainen sormien välinen ihopoimu, leveähköt jalkaterät ja varvasrivin epäjärjestys, kynsien vaihteleva vajaakehitys ja sormenpäiden pehmytkudostyynyt.
Kuulovammat ovat kabuki-lapsilla yleisiä. Tavallisia silmäoireita ovat sinertävät kovakalvot, karsastus, ptoosi, kolobooma ja sarveiskalvon muutokset. Myös sydänviat ovat yleisiä, ja noin neljäsosalla potilaista esiintyy munuais- ja virtsateiden poikkeavuuksia. Japanissa oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:32000. Maailmanlaajuisesti Kabuki-tapauksia on havaittu noin 400, ja Suomessa potilaita on noin 10.
Sairauden hoito
Kabuki-oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Monioireisuuden vuoksi potilaan onnistunut hoito edellyttää usein laajaa eri alojen ammattilaisten yhteistyötä. Kabuki-lapsen elämänlaatua voidaan parantaa ja oireita helpottaa esimerkiksi erilaisin terapiamuodoin:
- Fysioterapia: Stimuloi ja kehittää motorisia taitoja, voimaa ja ketteryyttä.
- Kielellinen terapia: Tukee lapsen kielellistä kehitystä, ääntämään oppimista ja tarvittaessa viittomakielen opiskelua.
- Psykoterapia: Terapian tavoitteena on kehittää lapsen sosiaalisia taitoja, itsehillintää ja kykyä sopeutua erilaisiin tilanteisiin. Myös mahdollisiin emotionaalisiin ongelmiin voidaan pureutua terapian avulla.
Mikäli potilas kärsii epilepsiasta, se tyypitetään, ja lääkehoito suunnitellaan epilepsian yleisperiaatteiden mukaisesti. Infektioherkkyyden vuoksi kabuki-lapset tarvitsevat usein runsaasti antibioottihoitoja.
Kansainvälinen Kabuki-oireyhtymä -päivä
Lokakuun 23. päivänä vietetään kansainvälistä Kabuki-oireyhtymä-päivää, jonka tarkoituksena on levittää tietoisuutta tästä harvinaisesta sairaudesta sekä siitä sairastavista ihmisistä ja heidän läheisistään. Tämän päivän tavoitteena on informoida valtaväestöä Kabuki-oireyhtymästä ja tarjota aiheesta perustietoa. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi on kuitenkin vielä paljon tehtävää, sillä Kabuki-syndroomaa ei tunneta vielä kovinkaan hyvin.
Tässä lausunto eräältä opettajalta, jonka oppilaana oli Kabuki-oireyhtymää sairastava oppilas:
“Aluksi Kabuki-oireyhtymä oli minulle täysin tuntematon asia. En ollut edes kuullut sen nimeä aiemmin. Koska olin asian suhteen tietämätön ja kouluttamaton, aloin etsiä siitä tietoa, missä oppilaani vanhemmat auttoivat minua paljon. En voi kuitenkaan sanoa, että olisin löytänyt vastaukset kaikkiin kysymyksiini ja huolenaiheisiini. Vaikka minulla olikin tietoa Kabuki-oireyhtymästä, en kuitenkaan ollut täysin varma oppilailleni antamistani vastauksista aihetta koskeviin kysymyksiin.”
Tämän lisäksi lokakuun 23. päivää voidaan pitää erityisenä siksi, että se tunnustaa ja antaa arvoa kaikille niille voittoa tavoittelemattomille järjestöille, jotka tekevät työtä Kabuki-potilaiden hyväksi.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- Lugones Botell, M., Ramírez Bermúdes, M., Pichs García, L. A. y Ríos Rodríguez, J. J. (2006). Síndrome de Kabuki. Revista Cubana de Pediatría, 78(2), 0-0. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312006000200011