Sturge-Weberin oireyhtymä lapsilla

12.2.2020
Tämän oireyhtymän varhainen diagnosointi on tärkeää, sillä kyseinen sairaus voi vaarantaa lapsen terveyden ja elämänlaadun.

Sturge-Weberin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, johon liittyy löydöksiä kasvoissa, silmissä tai aivoissa tai useammassa näistä. Tyypillinen oire on kasvojen alueen hiussuonten epämuodostuma, joka on tavallisesti näkyvissä jo lapsen syntyessä.

Sturge-Weberin oireyhtymä

Sturge-Weberin oireyhtymä on siis harvinainen synnynnäinen sairaus. Suomessa syntyy vuodessa keskimäärin yksi kyseistä oireyhtymää sairastava lapsi.

Sturge-Weberin oireyhtymä jaotellaan oireiden mukaisesti alatyyppeihin 1-3:

  • Tyyppi 1: Iho-oireita ja neurologisia oireita sekä mahdollisesti silmänpainetauti.
  • Tyyppi 2: Iho-oireita, mutta ei neurologisia oireita.
  • Tyyppi 3: Neurologisia oireita, mutta ei iho-oireita, eikä yleensä silmänpainetautia.

Useiden tutkimusten mukaan Sturge-Weberin oireyhtymä saa alkunsa raskauden alussa, raskausviikkojen 6-9 viikon välillä. Sen oireiden tiedetään johtuvan pienten verisuonten epänormaalista kehityksestä ja kasvusta kasvojen iholla, aivoissa ja silmissä. Tämä aiheuttaa kudoksiin hapen puutetta, riittämätöntä veren kulkeutumista, verisuonitukoksia sekä paikallisesta verenkiertohäiriöstä aiheutuvia kudosten kuolioita. Verisuonten poikkeava kehitys johtuu geenimutaatiosta poikkeavan kudoksen soluissa.

Sturge-Weberin oireyhtymän kliiniset oireet

Sturge-Weberin oireyhtymä lapsilla

Sturge-Weberin oireyhtymän oireet voidaan jakaa kolmeen kategoriaan:

  • Kasvojen alueen angioomat eli tummanpunaiset hiussuonten epämuodostumat
  • Silmäoireet, yleisimpänä silmänpainetauti
  • Aivojen verisuonimuutokset

Kasvojen alueen angiooma

Sturge-Weberin oireyhtymän tyypillisin oire on kasvojen alueen tuliluomi, tarkemmin sanottuna portviiniluomi, joka on ihon hiussuoniperäinen luomi. Tämä tummanpunainen epämuodostuma sijaitsee joko otsan tai yläluomen alueella tois- tai molemminpuolisesti. Harvemmissa tapauksissa muutos voi peittää myös posken ja leuan ja toisinaan ulottua jopa vartaloon ja raajoihin. Ellei tuliluomea hoideta, se voi paksuuntua, tummua ja aiheuttaa verisiä rakkuloita.

Kasvojen angioomaan voi liittyä myös pehmytkudosten ja luiden liikakasvua, mikä voi johtaa näön, kuulon, nielemisen ja puheen tuoton ongelmiin.

Silmäoireet

Sturge-Weberin oireyhtymä lapsilla

Silmän verisuonten kehityshäiriö johtaa silmän sisäisen nestekierron häiriöön ja silmänpaineen nousuun. Potilaalle voi kehittyä silmäoireita missä tahansa elämänvaiheessa, mutta tavallisesti nämä ilmestyvät jo lapsuudessa tai nuoruudessa. Tavallisin ongelma on silmänpainetauti, joka kehittyy ihomuutoksen puolelle yli 50 prosentille sairastuneista. Glaukooma voi johtaa näköhermon surkastumiseen ja sokeuteen.

Muita mahdollisia silmäoireita ovat muun muassa eri väriset silmät, näkökentän toisen puolen puuttuminen, linssien samentuminen ja silmän rakenteiden hyvänlaatuiset verisuoniperäiset kasvaimet. Jos henkilöllä esiintyy ainoastaan neurologia ongelmia, eikä tuliluomea, hänelle kehittyy epätodennäköisemmin silmäoireita.

Aivojen verisuonimuutokset

Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavalla voi esiintyä verisuonimuutoksia myös aivoissa. Muutokset voivat ulottua joko pienelle alueelle tai koko toiseen aivopuoliskoon. Tällaiset verisuonten kehityshäiriöt vaikeuttavat aivokudoksen verenkiertoa ja aiheuttavat usein kutistumista ja toimintahäiriöitä poikkeavien suonten alla olevassa aivokudoksessa.

Tämä voi aiheuttaa migreenityyppisiä päänsärkyjä, toispuolisia halvausoireita, toisen käden toimintojen suosimista, epilepsiaa ja eri asteisia kognitiivisia ongelmia. Esimerkiksi pitkät epileptiset kohtaukset vaikuttavat haitallisesti aivoverenkiertoon ja voivat pahentaa oireita entisestään.

Sturge-Weberin oireyhtymän diagnosointi ja hoito

Sturge-Weberin oireyhtymä voidaan diagnosoida kliinisellä tutkimuksella, mutta diagnoosi varmistetaan aivojen kuvantamisella. Diagnoosi perustuu esimerkiksi tuliluomen, neurologisten oireiden ja silmänpainetaudin esiintymiseen. Sikiödiagnostiikka on mahdollista ultraäänitutkimuksen ja magneettikuvauksen avulla.

Sturge-Weberin oireyhtymä lapsilla

Oireyhtymän hoito perustuu yksittäisten oireiden hoitoon eri ammattilaisten avulla. Ihon tuliluomi ei välttämättä vaadi hoitoa, mutta kosmeettisista syistä luomea voidaan vaalentaa laserhoidolla. Tuliluomi voi kuitenkin ilmaantua uudestaan tai tummentua hoitoa edeltävälle tasolle. Varhaislapsuudessa aloitetun laserhoidon on joissain tapauksissa huomattu vähentävän ihomuutoksen kasvua.

Silmälääkäri seuraa potilaan silmänpainetta, ja kohonnutta painetta hoidetaan silmätipoin ja tarvittaessa leikkaushoidolla. Epilepsiaa hoidetaan normaaliin tapaan antiepileptien avulla. Kirurgiaa harkitaan, jos kohtauksia ei saada hallintaan lääkkeillä.

Lihasheikkouden lievittämiseksi ja liikunta- ja toimintakyvyn parantamiseksi potilas tarvitsee usein fysioterapiaa ja mahdollisesti toimintaterapiaa. Oppimisvaikeuksien vuoksi lapsi tarvitsee usein erityistä tukea koulunkäynnin mahdollistamiseksi ja yleisesti kehityksen tukemiseksi.

  • Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Síndrome de Sturge weber. Revisión. Revista Cubana de Pediatria71(3), 153-159.
  • Mallea, J. M., Heras, I. G., Aguirre, P. B., Serrano, F. M., Tena, J. G., Rubio, J. M., & Delgado, F. M. (1997). Sindrome de Sturge-Weber: Experiencia en 14 casos. An Esp Pediatr46, 138-142.
  • Rodofile, C., Grees, S. A., Valle, L. E., & Martino, G. (2011). Síndrome de Sturge-Weber: Presentación de un caso con manifestaciones dermatológicas mínimas. Archivos argentinos de pediatría109(2), 42-45.