Raskaudenaikaiset geenitestit ja niiden hyödyt

7.11.2019
Raskaudenaikaiset geenitestit ovat noninvasiivinen tapa havaita mahdollisia sikiön poikkeavuuksia raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Tänä päivänä yhä useammat raskaana olevat naiset valitsevat geenitestauksen raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Raskaudenaikaiset geenitestit havaitsevat mahdolliset sikiön geneettiset poikkeavuudet. Suurimmaksi osaksi testien tulokset ovat negatiivisia, mutta pienessä osassa raskauksia alkiossa havaitaan jonkinlaisia geneettisiä poikkeavuuksia.

Jos geenitestin tulos on positiivinen, joutuu raskaana oleva nainen elämänsä vaikeimman päätöksen eteen. Tässä artikkelissa analysoimme tarkemmin, mitä tietoa raskaudenaikaiset geenitestit meille oikein voivat tarjota.

Mitä raskaudenaikaiset geenitestit ovat?

Raskaudenaikaiset geenitestit ovat noninvasiivisesti odottavalle äidille suoritettavia testejä, joihin nainen voi osallistua aikaisintaan yhdeksännellä raskausviikolla. Äidistä otetaan pieni määrä verta, josta voidaan havaita sikiön mahdolliset DNA-poikkeavuudet. Pääasiassa nämä testit havaitsevat kolmenlaisia trisomioita eli tapauksia, joissa homologisessa kromosomiparissa ilmenee yksi ylimääräinen kromosomi.

  • Trisomia 21 eli Downin syndrooma. Tämä on yleisin geneettinen häiriö, joka syntyy spontaanisti, ja johon voi liittyä tavallista heikompia älyllisiä kykyjä. Downin syndroomaan liittyvät myös tietynlaiset tunnistettavat kasvonpiirteet.
  • Trisomia 18 eli Edwardsin oireyhtymä. Tämä on harvinaisempi geneettinen häiriö, jota esiintyy vain yhdellä 13 000 lapsesta. Tässä tapauksessa keskenmenon riski on hyvin korkea. Lapsella voi olla neuropsykologisia häiriöitä ja aivokopan muutoksia. Nämä poikkeavuudet vaikuttavat lapsen kasvuun ja laskevat elinajanodotetta huomattavasti.
  • Trisomia 13 eli Pataun oireyhtymä. Tämä on harvinainen perinnöllinen geneettinen häiriö. Siihen liittyy hermojärjestelmän, pään, niskan, sydämen sekä käsien ja jalkojen epämuodostuneisuutta. Vähemmän kuin yksi Pataun oireyhtymästä kärsivä lapsi selviää hengissä ensimmäisen elinvuoden.
Raskaudenaikaiset geenitestit saattavat havaita mahdolliset geneettiset poikkeavuuden jo raskauden aikana

Riippuen geenitestin tuloksesta, lisätestit saattavat olla tarpeen. Se, miten prosessi jatkuu geenitestien tuloksesta eteenpäin, riippuu siitä, missä vaiheessa raskautta ollaan sekä lisätestien kiireellisyydestä.

”Kaikkien yksilöiden ja yhteisöjen tulisi saada tarvitsemansa terveydenhuoltopalvelut taloudellisesta tilanteesta riippumatta.”

– Maailman terveysjärjestö

Raskaudenaikaisten geenitestien ominaisuudet ja hyödyt

Raskaudenaikaiset geenitestit suoritetaan noninvasiivisesti ja niillä todetaan olevan käytännössä olematon keskenmenon riski. Testissä otetaan äidistä pieni määrä verta analysoitavaksi. Lisäksi geenitestaus on lähes 100-prosenttisen tarkkaa, joten se antaa selkeitä ja ratkaisevia tuloksia.

Koska testi tehdään noninvasiivisesti, se sopii jokaiselle raskaana olevalle naiselle. Iällä, painolla, raskauden tyypillä sekä hedelmöittymismenetelmällä ei ole merkitystä geenitestin kannalta. Sillä ei ole siis merkitystä, onko nainen tullut raskaaksi luonnollisesti vai avusteisesti.

Sen lisäksi, että raskaudenaikaiset geenitestit tarjoavat tietoa geneettisistä poikkeavuuksista, ne voivat havaita myös mikrokromosomisia poistumia tai geneettisiä poikkeavuuksia sukusoluissa.

Muu raskaudenaikainen testaus

On kahdenlaisia testejä, joita naiselle voidaan suorittaa raskauden aikana: seulontatestaus sekä diagnostinen testaus. Seulonnassa arvioidaan mahdollisten poikkeavuuksien ilmenemistä raskaudessa.

Näiden testien tulokset eivät kuitenkaan ole täysin tarkkoja siinä, onko lapsella geneettinen poikkeavuus vai ei – ainoastaan todennäköisyyden poikkeavuuden ilmenemiselle. Diagnostiset testit sen sijaan varmistavat mahdolliset epäilykset. 

Seulonta

  • Taudinkantajan seulontatesti. Tämä testi analysoi molempia vanhempia, jotta voidaan selvittää mahdolliset perinnölliset sairaudet. Testaus voidaan suorittaa ennen raskautta tai sen jälkeen.
  • Ultraäänitutkimukset. Merkittävin ultraäänitutkimus suoritetaan raskauden puolivälissä, jolloin asiantuntijat voivat havaita mahdollisia ongelmia sikiön kehityksessä.
Ultraäänitutkimuksen avulla voidaan havaita mahdollisia sikiön kehitysongelmia

Diagnostinen testaus

  • Istukkanäyte. Tämä näyte otetaan 9.-12. raskausviikkojen aikana, jos todetaan epmuodostuneisuuden riskiä. Tässä tapauksessa otetaan tutkittavaksi istukasta näytekudosta.
  • Lapsivesipunktio. Tämä testaus suoritetaan invasiivisesti 14.-19. raskausviikkojen aikana. Sen tarkoituksena on havaita mahdollisia kromosomisia poikkeavuuksia.
  • Niskaturvotusultra. Asiantuntija tutkii ultraäänitutkimuksen avulla sikiön niskaa mahdollisten sydän- ja verisuonitautien varalta.
  • Alkiodiagnostiikka (PGD). Keinohedelmöityksen sekä geneettisille sairauksille alttiit vanhemmat käyvät läpi tämän testauksen. Testi auttaa selvittämään alkion geneettisiä vammoja sekä ehkäisemään näiden geneettisten virheiden välittymistä tulevalle lapselle.

Loppuyhteenveto

Raskaudenaikaiset geenitestit ovat hyvä vaihtoehto lapsivesipunktiolle. Ne eivät altista raskaana olevaa naista eikä lasta riskeille, ja ne ovat hyvin tarkkoja. 

Näiden testien ainoa haittapuoli on mahdollisen negatiivisen tuloksen aiheuttama stressi ja ahdistus, jota vanhemmat saattavat kokea.

  • Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales (última consulta junio 2019). Entendiendo al paciente con Síndrome de Edwuards. [artículo en web]. Recuperado de: www.aamade.com
  • Down España (última consulta junio 2019). El síndrome de Down [artículo en web]. Recuperado de: www.sindromedown.net
  • Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y la Adolescencia (última consulta junio 2019). Síndrome de Patau [artículo en web]. Recuperado de: www.ahedysia.org
  • Colegio Americano de Obstetras y Ginlecólogos (mayo 2017). Pruebas genéticas de diagnósticos prenatales [folleto en web]. Recuperado de: www.acog.org
  • Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (última consulta junio 2019) Pruebas durante el embarazo [artículo en web]. Recuperado de: www.nichd.nih.gov