Lapsen vaikea synnynnäinen immuunipuutos

Tämä jo nelisen vuosikymmentä sitten löydetty oireyhtymä aiheuttaa vauvalle vakavia tulehduksia johtuen immuunijärjestelmän erilaisista puutoksista. Jos ongelmaa ei hoideta varhain, vaarantaa se lapsen hengen.

Vaikea synnynnäinen immuunipuutos (SCID) aiheuttaa lapselle vakavia tulehdustiloja johtuen immuunijärjestelmän puutoksista. Tämän vuoksi mikä tahansa ympäristö voi olla vaarallinen tästä sairaudesta kärsivälle vauvalle.

Synnynnäistä SCID-oireyhtymää sairastavan lapsen T-solujen kehityksessä on tapahtunut muutoksia. T-solut ovat vastuussa immuunijärjestelmän mukautuvuudesta.

Lisäksi vaikea synnynnäinen immuunipuutos aiheuttaa B-solujen puutoksen, josta voi seurata monenlaisia jopa kuolemaan johtavia vammoja lapsen syntyessä. Osa vammoista on etenkin aluksi oireettomia, mutta oireyhtymän merkkejä on kuitenkin yleensä havaittavissa synnytyksen jälkeisten ensimmäisten viikkojen aikana.

Tästä oireyhtymästä kärsivä vauva on erittäin altis tulehdussairauksille, joten hänen elinympäristönsä voi olla hänelle kohtalokas.

SCID-oireyhtymän diagnoosi tehdään sekventoimalla sikiön DNA erilaisten raskauden aikaisten diagnostisten testien, kuten lapsivesipiston tai istukan villusten keräämisen, avulla.

Lapsen vaikea synnynnäinen immuunipuutos ja sen oireet

Alla esitellyt tyypillisimmät vaikean synnynnäisen immuunipuutoksen aiheuttamat oireet ilmenevät useimmiten vauvan ensimmäisten elinviikkojen aikana.

Jatkuvat tulehdustilat

Lapsella voi ilmetä monia vakaviakin tulehdustiloja ensimmäisten elinviikkojen aikana. Näitä voivat olla esimerkiksi keuhkokuume, aivokalvontulehdus tai verenmyrkytys.

Krooninen ja jatkuva ripuli

Tämä johtuu ravinteiden huonosta imeytymisestä, mikä taas on tulehdusten aiheuttamaa. Ripuli aiheuttaa nestevajausta ja painon putoamista, jotka voivat vaarantaa vauvan hengen.

Ihottumat

Ihottumat ovat ensimmäisiä ilmeneviä oireita, vaikka tämä sairaus onkin useimmiten oireeton. Taudin aiheuttama ihottuma voi olla punertavaa ja vallata koko kehon.

Neurologiset häiriöt

SCID-oireyhtymää sairastavalla vastasyntyneellä ilmenee usein neurologisia häiriöitä, kuten kuuroutta ja näköongelmia.

Vahingoittunut immuunijärjestelmä

Vaikea synnynnäinen immuunipuutos aiheuttaa monenlaisia bakteerien, sienten, virusten tai niin kutsuttujen opportunististen mikrobien synnyttämiä tulehdustiloja.

SCID-oireyhtymän hoito

Lapsen synnynnäisen immuunipuutoksen hoitoon on kehitetty erilaisia menetelmiä, joista yleisimmät esittelemme alla.

Kantasolusiirto

Kantasolusiirto on tehokas hoito, jos se tehdään kuuden kuukauden kuluessa vauvan syntymästä. Jos hoito suoritetaan ensimmäisten kolmen elinkuukauden aikana, on lapsella paras mahdollisuus selvitä.

Entsyymikorvaushoito

Entsyymikorvaushoito on tehokas silloin, kun lapsen adenosiinideaminaasi-entsyymissä ilmenee puutosta. Lääkäri antaa lapselle pistoksen kyseistä entsyymiä yhdessä polyetyleeniglykolin kanssa, mikä lieventää oireyhtymän vaikutuksia. Entsyymikorvaushoito on valitettavasti melko kallista.

Geeniterapia

Geeniterapialla on monia etuja, sillä siirretyt solut kasvavat selektiivisesti. Tällä hoidolla on suuri todennäköisyys onnistua. Geeniterapia on elintärkeää suorittaa vauvan ensimmäisten elinviikkojen aikana, koska lapsen elimistössä on tuolloin vielä äidiltä saatuja vasta-aineita.

Jos hoitoja ei syystä tai toisesta pystytä aloittamaan ajoissa, lapsella alkaa ilmetä ensimmäisiä tulehdussairauksia, mikä kasvattaa kuolleisuusriskiä. Tällöin sairautta vastaan toimiminen on jo vähemmän tehokasta.

SCID-oireyhtymästä kärsivien lasten vanhempien on tärkeää tietää, että ilman hoitoa kuolleisuusriski on 100 % kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Tästä sairaudesta kärsivä lapsi onkin siis kiireellinen hoitotapaus.

Vanhempien on tärkeä olla tietoisia sairaudesta, sillä oireyhtymällä on 25 prosentin todennäköisyys periytyä peittyvästi. Tämä tarkoittaa homotsygoottista, eli samaperinteistä mutaatiota, jolloin hedelmöittynyt munasolu, eli tsygootti, on tulosta kahdesta siittiösolusta, joissa on yksi tai kaksi identtistä geeniparia. Tämä tarkoittaa sitä, että 50 % sukupolvesta voi kantaa tätä geeniä. On tärkeää korostaa, että äiti on geenin kantaja.

Jos lapsellasi on SCID-oireyhtymä, toimi niin nopeasti kuin mahdollista. Vain tällä tavoin voit vähentää komplikaatioiden ja tulehdussairauksien riskiä, jotka voivat johtaa lapsesi terveyden kannalta ei-toivottuihin seuraamuksiin.