Mikä on triploidia?

Triploidia on geneettinen sairaus, jota on vaikea diagnosoida. Tässä artikkelissa kerromme sen syistä, yleisimmistä oireista ja mahdollisesta hoidosta.

Kirjoittanut ja tarkastanut ihotautilääkäri Maria del Carmen Hernandez.

Viimeisin päivitys: 14 elokuuta, 2023

Triploidia on huonosti diagnosoitu ja vähän tunnettu sikiön tila. Tila vaikuttaa useisiin eri elimiin, joten sen ennuste on epäsuotuisa. Tässä artikkelissa kerromme kaiken, mitä sinun pitäisi tietää tästä harvinaisesta geneettisestä poikkeavuudesta.

Mikä on triploidia?

Tämä on harvinainen kromosomipoikkeama, jossa sikiöillä on ylimääräinen joukko kromosomeja soluissaan. Normaali sarja koostuu 23 kromosomista, jota kutsutaan haploidiksi. Kahta sarjaa eli 46 kromosomia kutsutaan diploidiksi. Kolmea sarjaa kutsutaan triploidiksi.

Tyypillisesti soluissa on 46 kromosomia, jotka on ryhmitelty pareittain: 23 niistä on peritty isältä ja 23 äidiltä. Mutta kun kaikki parit saavat ylimääräisen kromosomin, joko äidiltä tai isältä, puhumme triploidiasta.

Mikä sen aiheuttaa?

National Organization for Rare Disorders -järjestön julkaisun mukaan triploidiaa esiintyy 1–3 prosentissa raskauksista. Riskitekijöitä ei ole, eikä se ole perinnöllistä. Lisäksi se ei ole yleisempää vanhemmilla naisilla, kuten muut kromosomipoikkeavuudet.

Kuten jo mainittiin, triploidia tarkoittaa, että sikiöllä on enemmän kromosomeja kuin normaalisti. Tämä tapahtuu, kun kaksi haploidista (normaalia) siittiötä hedelmöittää saman munasolun, kun diploidi siittiö hedelmöittää haploidisen munasolun, tai kun haploidi siittiö hedelmöittää diploidisen munasolun.

Clinical Genetics -lehdessä julkaistussa artikkelissa kuvataan kaksi erilaista hedelmöitystä, jotka voivat aiheuttaa triploidian.

1. Digyninen hedelmöitys: Tässä muunnelmassa äiti lisää kromosomeja. Yleensä se tapahtuu, kun hänellä on diploidi munasolu ja haploidinen siittiö hedelmöittää hänet.
2. Diandrinen hedelmöitys: Ylimääräiset kromosomit tulevat isältä.

Diandriset raskaudet johtavat yleensä varhaisiin keskenmenoihin, toisin kuin digyniset raskaudet, jotka yleensä päättyvät kolmannen kolmanneksen loppuun mennessä.

Rypäleraskaus, joka on trofoblastisista soluista koostuva kasvaintyyppi, jolle on ominaista sen hidas kasvu, voi aiheuttaa triploidiaan. Se voi jopa johtaa moniin komplikaatioihin, kuten lisääntyneeseen toisen rypäleraskauden tai syövän riskiin.

Erot triploidian ja trisomian välillä

Trisomia on geneettinen tila, joka muistuttaa triploidiaa. Se tapahtuu, kun tietyt kromosomiparit saavat ylimääräisen kromosomin vanhemmalta. Yleisimmät ovat seuraavat:

• Pataun oireyhtymä (trisomia 13)
• Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)
• Downin oireyhtymä (trisomia 21)

Ylimääräinen kromosomi voi aiheuttaa häiriöitä myös henkisessä ja fyysisessä kehityksessä. Suurempi prosenttiosuus trisomialla syntyneistä lapsista elää täysi-ikäisiksi kokoaikaisella, pitkäaikaisella hoidolla.

Triploidian oireet

Niillä harvoilla vauvoilla, jotka selviävät syntymään asti, on useita vikoja. Jotkut yleisimmistä ovat seuraavat:

• Sydänviat
• Kohdunsisäinen kasvun hidastuminen
• Hermoputken viat, kuten spina bifida
• Munuaisvauriot, kuten munuaisten monirakkulatauti
• Raajojen poikkeavuudet, kuten sormien ja varpaiden yhtyminen

Triploidia-vauvat eivät yleensä elä paria päivää kauempaa. Mosaiikkitriploidian (jossa kromosomien lukumäärä ei ole sama kaikissa soluissa) omaavat vauvat elävät kuitenkin useampia vuosia syntymän jälkeen.

Raskaana oleville naisille, joiden sikiöllä on triploidia, voi kehittyä raskausmyrkytys, joka voi ilmetä seuraavin oirein:

• Hypertensio
• Turvotus
• Kohonneet albumiiniproteiinitasot virtsassa (albuminuria)

Human Pathology -lehden julkaisema artikkeli ehdottaa, että on tärkeää tietää triploidian kirjo.

Onko tila helppo diagnosoida?

Kromosomianalyysi on ainoa testi, joka vahvistaa triploidian diagnoosin. Tämä testi mittaa kromosomit sikiön geeneissä ylimääräisten kromosomien olemassaolon määrittämiseksi.

Lapsivesipisto, joka on toinen geneettisten häiriöiden testi, voi myös olla erittäin hyödyllinen. Triploidiaa voidaan jopa epäillä ja diagnosoida ultraäänitutkimuksessa, koska lääkäri voi etsiä poikkeavuuksia.

Onko triploidiasta kärsiville vauvoille terapeuttisia vaihtoehtoja?

Triploidia on tappava tila. Sikiöt, joilla on tämä poikkeavuus, jäävät harvoin eloon synnyttyään. Suurin osa johtaa keskenmenoihin ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, kun taas toiset syntyvät kuolleena juuri ennen raskauden saavuttamista loppuun.

Jos lääkäri epäilee sairautta raskauden aikana, äiti voi päättää raskauden keskeyttämisestä, synnyttämisestä tai keskenmenon odottamisesta. Jos äiti päättää jatkaa raskautta loppuun asti, häntä tulee seurata komplikaatioiden, kuten seuraavien, välttämiseksi:

• Raskausmyrkytys, joka voi olla hengenvaarallinen.
• Koriokarsinooma, harvinainen syöpätyyppi, jonka aiheuttaa rypäleraskaudesta peräisin oleva kudos.

Triploidian ennuste

Triploidia yhdellä sikiöllä ei lisää mahdollisuuksia, että seuraavassa raskaudessa tila toistuisi. Siksi sinun pitäisi luottaa siihen, että voit tulla raskaaksi uudelleen ilman huolta siitä, että riski olisi suurempi. Sinun tulee kuitenkin aina käydä neuvolassa säännöllisin väliajoin varmistaaksesi, että sekä sinä että vauvasi saatte parasta mahdollista hoitoa.