Rettin oireyhtymä: Oireet ja hoito
Valtavan laajan ihmisiin vaikuttavan sairaus- ja häiriöjoukon seassa on erittäin harvinaisten sairauksien kategoria. Yksi tämän kategorian sairauksista on Rettin oireyhtymä, jonka esiintyvyys on noin 0,1 promillea.
Rettin oireyhtymä
Rettin oireyhtymä on erittäin harvinainen neurologinen sairaus, jota kutsutaan toisinaan käsienpesusyndroomaksi siihen tyypillisesti liittyvien tahdottomien, käsien pesua muistuttavien, liikkeiden vuoksi.
Kuten lähes kaikkien harvinaisten sairauksien, myös Rettin oireyhtymän diagnosointi viivästyy useissa tapauksissa. Sairaus sekoitetaan usein autismiin, CP-vammaan tai hidastuneeseen kehitykseen, mikä viivästyttää hoidon aloittamista.
Rettin oireyhtymää esiintyy lähes ainoastaan naispuolisilla henkilöillä. Useimmissa tapauksissa oireyhtymän aiheuttaa X-kromosomissa sijaitsevassa MECP2-geenissä sattumalta syntynyt mutaatio.
Rettin oireyhtymän oireet
Vauva, jolla on Rettin oireyhtymä, ei vaikuta syntyessään ja ensimmäisten elinkuukausiensa aikana poikkeavalta. Lapsen kehitys alkaa taantua yleensä kuuden kuukauden ja kolmen vuoden iän välissä, ja lapsi saattaa kadottaa jo oppimiaan taitoja.
Rettin oireyhtymää sairastava jää usein puhekyvyttömäksi ja vaikeasti monivammaiseksi. Oireisiin kuuluvat kasvun hidastuminen, alhainen lihasjänteys, heikot motoriset taidot ja katsekontaktin välttely. Rettin oireyhtymään liittyy oleellisena osana jo mainitsemamme käsien pesua muistuttava liike. Lapsi voi kärsiä kouristuksista ja muutoksista hengityksessä etenkin heti heräämisen jälkeen.
Pienellä vauvalla Rettin oireyhtymä voi aiheuttaa ärtyneisyyttä, hallitsematonta itkua ja ylenmääräistä syljen eritystä. Sairailla lapsilla on myös usein normaalista poikkeava unirytmi.
Autonomisen hermoston muutosten vuoksi Rettin oireyhtymästä kärsivällä on usein ongelmia pureskelussa, nielemisessä ja ruoan sulattamisessa. Lapsi saattaa narskutella hampaitaan ja liikuttaa kieltään tahtomattaan. Tämän lisäksi oireisiin kuuluvat vatsakipu, ummetus, sappikivien muodostuminen ja närästys.
Kolme neljästä Rettin oireyhtymää sairastavasta tytöstä kärsii skolioosista tai selkärangan kaarevuudesta. Kävellessä lapsen käynti on jäykkää ja epävakaata, ja hän saattaa kävellä varpaillaan. Oireyhtymään liittyvien verenkiertohäiriöiden vuoksi potilaan kädet ovat usein kylmät ja saattavat jopa muuttua sinisiksi.
Ensimmäistä vaikeaa taantumavaihetta voi seurata pitkä stabiili kausi, jonka aikana lapsen kontaktikyky saattaa jopa parantua, mutta tätä jaksoa seuraa usein toinen taantumavaihe, joka voi jättää henkilön liikuntakyvyttömäksi.
Rettin oireyhtymän hoito
Rettin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, joten hoidon tarkoituksena on lievittää potilaan oireita. Kyseessä on etenevä sairaus, jonka oireet pahenevat ajan kuluessa. Oikea hoito voi kuitenkin parantaa oireyhtymän kanssa elävän elämänlaatua.
Rettin oireyhtymää sairastavan henkilön kuntoutuksen täytyy olla monimuotoista ja jatkua läpi elämän. Potilaan hoidon apuna käytetään esimerkiksi neurologeja, lastenlääkäreitä, psykologeja, puheterapeutteja ja fysioterapeutteja.
Oireyhtymän hoidossa käytetään sekä lääkkeitä että kuntouttavaa terapiaa. Hoidoilla pyritään ennaltaehkäisemään ja helpottamaan potilaan fyysisiä, motorisia ja kommunikointiin liittyviä vaikeuksia. Asiantuntijat voivat myös auttaa lasta ahdistuksen vähentämisessä.
Tutkimukset ovat osoittaneet sellaisilla lääkkeillä kuin L-dopalla, bromokriptiinilla ja naltreksonilla olevan positiivinen vaikutus syndroomaa sairastaviin. Nämä aineet ovat vähentäneet esimerkiksi närästystä, ärtyneisyyttä, tahdonvastaisia käsien liikkeitä ja hengitysongelmia. Lääkkeiden vaikutus ei kuitenkaan ole pysyvä, vaan Rettin oireyhtymän aiheuttamat komplikaatiot vaativat lääkehoitoa koko potilaan elämän ajan. Potilas saattaa tarvita myös D-vitamiini- ja kalsiumvalmisteita ja muita ravintolisiä, happolääkkeitä, laksatiiveja sekä epilepsia- ja rytmihäiriölääkityksen.
Myös ruokavaliolla on tärkeä rooli oireiden hallitsemisessa. Lapsi tarvitsee korkeakalorisen ja -rasvainen ruokavalion auttamaan pituuskasvussa ja painon kerryttämisessä. Joissain tapauksissa kirurginen operaatio on tarpeen skolioosin ja närästyksen aiheuttamien vaurioiden korjaamiseksi.
Rettin syndrooman ennuste
Rettin syndroomaa sairastavan elinajanodote on 40-50 vuotta. Oireyhtymää kuitenkin tutkitaan jatkuvasti, ja tutkijat pyrkivät kehittämään oireita lievittäviä tekniikoita ja tunnistamaan parempia diagnosointimetodeja.
Artikkelin kolmannen kuvan lähde: CatalunyaPress
