Yleisimmät lasten pään ja kasvojen alueen epämuodostumat

8.7.2019
Erilaiset pään ja kasvojen alueen epämuodostumat ovat lapsilla valitettavan yleisiä. Alla kerromme tarkemmin yleisimmistä tämän tyyppisistä epämuodostumista.

Lasten pään ja kasvojen alueen epämuodostumat ovat yksiä yleisimmistä synnynnäisistä epämuodostumista. Näistä yleisimpiä ovat suulaki- ja huulihalkio, jotka johtuvat molemmat sikiökautisesta kehityshäiriöstä.

Jotkut lapset kärsivät syntyessään hyvin vaikeista pään tai kasvojen alueen epämuodostumista, jotka voivat vaikuttaa esimerkiksi leukaan, silmäluomiin, korviin ja kalloon. Tällaiset epämuodostuvat vaikuttavat luonnollisesti lapsen ulkonäköön, mutta voivat aiheuttaa myös monia muita ongelmia kuulossa, näkökyvyssä, hengityskyvyssä, puheen muodostuksessa ja syömisessä. Pahimmillaan niillä on valtava negatiivinen vaikutus jokapäiväiseen elämään.

Lasten pään ja kasvojen alueen epämuodostumat vaihtelevat siis lievistä hyvin vakaviin, ja oireet riippuvat täysin ongelman laadusta ja laajuudesta. Vaikka suurin osa tapauksista on sporadisia, nämä poikkeamat liittyvät moniin geneettisiin oireyhtymiin. Oikean diagnoosin saaminen on tärkeää, sillä se auttaa vanhempia hoitamaan tilannetta ja löytämään oikeanlaista apua.

Mitkä tekijät aiheuttavat pään ja kasvojen alueen epämuodostumia?

Yleisimmät lasten pään ja kasvojen alueen epämuodostumat

Lasten pään ja kasvojen alueen epämuodostumien syntymiseen ei ole yhtä yksittäistä syytä. Monen tekijän summa voi vaikuttaa yhteen tapaukseen. Esimerkiksi perintötekijät ja raskauden aikana vaikuttavat ulkoiset häiriötekijät edistävät tiettyjen epämuodostumien muodostumista. Asiantuntijat eivät ole sulkeneet pois mahdollisuutta, että altistuminen tietyille kemikaaleille tai viruksille laukaisee tämän tyyppisiä kehityshäiriöitä.

  • Perintötekijät. Lapsi saattaa periä toiselta tai molemmilta vanhemmiltaan epämuodostumalle altistavan geenin.
  • Ympäristötekijät. Tietyille lääkeaineille tai kemikaaleille altistumisen ei ole todistettu aiheuttavan tämän tyyppisiä kehityshäiriöitä, mutta näiden tekijöiden vaikutusta ei ole myöskään suljettu täysin pois.
  • Foolihapon puute. Foolihappo on orgaaninen yhdiste, joka tunnetaan myös B9-vitamiinina. Foolihapon riittävä saanti raskauden aikana on tärkeää, sillä se vähentää tiettyjen synnynnäisten vikojen muodostumista.

Yleisimmät lasten pään ja kasvojen alueen epämuodostumat

Seuraavat ovat yleisimpiä lasten pään ja kasvojen alueen epämuodostumia:

  • Suulakihalkio. Suulaen kovaan osaan voi kehittyä erilaisia epämuodostumia, joista yleisin on suulakihalkio. Suulakihalkio on suulaen keskiviivassa ja ulottuu pehmeän suulaen tai pehmeän ja kovan suulaen alueelle.
  • Huulihalkio. Huulihalkiossa huuli on kehittynyt vajaasti ja siitä puuttuu osa. Halkio on yleensä osittainen ja toispuolinen. Täydellisiä koko huulen ja ikenen halkaisevia halkioita esiintyy hyvin vähän.
  • Vinokalloisuus. Vinokalloisuus tarkoittaa kallon epäsymmetristä litistymää tai painaumaa, joka voi esiintyä takaraivossa tai otsan alueella. Kumpikin tyyppi voi aiheutua ulkoisten voimien aiheuttamasta paineesta kohdussa tai syntymän jälkeen tai epämuodostumaan johtaneesta synostoosista, eli epänormaalista yhteenluutumisesta.
  • Hemifakiaalinen mikrosomia. Pään ja kaulan rakenteet kehittyvät sikiökauden aikana kuudesta kidustaskusta. Ensimmäisen ja toisen kidustaskun kehityksen häiriintymisen seurauksena esiintyy rakennepoikkeavuuksia erityisesti korvan ja alaleuan alueella. Näitä kutsutaan hemifakiaaliseksi mikrosomiaksi.
  • Kraniosynostoosi. ​Kraniosynostoosi on yhden tai useamman kallon sauman ennenaikainen luutuminen. Kyseessä on huuli- ja suulakihalkioiden jälkeen yleisin pään ja kasvojen alueen epämuodostuma.
  • Hemangiooma. Hemangiooma on imeväisikäisten yleisin hyvänlaatuinen kasvain. Suurin osa näistä kasvaimista sijaitsee pään ja kaulan alueella, tavallisesti ihossa tai ihonalaisessa kudoksessa.
Yleisimmät lasten pään ja kasvojen alueen epämuodostumat

Lasten pään ja kasvojen alueen epämuodostumien hoito

Kuten olemme maininneet, lapsilla esiintyy runsaasti erilaisia pään ja kasvojen alueen epämuodostumia, ja niiden hoito riippuu täysin epämuodostuman tyypistä ja laajuudesta. Tietyt lievät viat eivät vaadi erityistä lääketieteellistä hoitoa, kun taas toiset joudutaan korjaamaan kirurgisesti.

Jotkut vakavat epämuodostumat aiheuttavat lapselle pysyvää haittaa, ja perheen on etsittävä pitkäaikaista, eri asiantuntijoiden tarjoamaa ammattiapua.

  • Trainor, P. A. (2010, December). Craniofacial birth defects: The role of neural crest cells in the etiology and pathogenesis of Treacher Collins syndrome and the potential for prevention. American Journal of Medical Genetics, Part A. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33454
  • Twigg, S. R. F., & Wilkie, A. O. M. (2015, October 15). New insights into craniofacial malformations. Human Molecular Genetics. Oxford University Press. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv228
  • Wilkie, A. O. M., & Morriss-Kay, G. M. (2001). Genetics of craniofacial development and malformation. Nature Reviews Genetics. https://doi.org/10.1038/35076601