Mikä on lapsivesipunktio ja miksi se tehdään?
Lapsivesipunktio on odottavalle äidille suoritettava lääketieteellinen toimenpide, jossa vatsanpeitteiden läpi otetaan näyte lapsivedestä, josta voidaan tutkia sikiön mahdollisia sairauksia. Lapsivesi on sikiötä suojaavien vesi- ja suonikalvon sisällä olevaa nestettä, jonka ympäröimänä sikiö kelluu raskauden ajan. Lapsivesi sisältää proteiineja sekä sikiön soluja ja virtsaa, joita kaikkia voidaan tutkia sikiön terveydentilan selvittämiseksi.
Miksi lapsivesipunktio tehdään?
Lapsivesitutkimuksella eli lapsivesipunktiolla todetaan tai poissuljetaan sikiön kromosomimuutoksia. Tutkimus suoritetaan, jos alkuraskauden sikiöseulontatutkimuksessa on käynyt ilmi kohonnut kromosomimuutoksen riski. Tavallisimmin tutkimus suoritetaan 15.-16. raskausviikolla.
Tutkimuksessa ohut neula pistetään äidin vatsanpeitteiden läpi lapsivesitilaan, josta otetaan lapsivesinäyte. Toimenpide kestää muutaman minuutin, ja sen aikana tulee olla täysin liikkumatta. Näytteenoton jälkeen odottava äiti voi liikkua normaalisti ja yleensä esimerkiksi palata välittömästi töihin.
Mitä tulee Downin oireyhtymään, lapsivesitutkimuksen tarkkuus on yli 99 %. Tutkimusta voidaan käyttää diagnosoimaan myös monia muita sikiön geneettisiä ja kromosomaalisia ongelmia, mukaan lukien anenkefalia, jossa sikiö syntyy ilman suurinta osaa aivoistaan. Lapsivesitutkimuksessa voidaan havaita myös epätavallisia perinnöllisiä metabolisia häiriöitä, neuraaliputken sulkeutumishäiriöitä sekä kohdun tulehdustiloja.
Alkuraskauden lapsivesitutkimuksesta on harvoin haittaa, mutta täysin riskitön tutkimus ei ole, sillä arviolta noin joka 200. tapauksessa raskaus päättyy keskenmenoon.
NIPT-tutkimus on vaihtoehto lapsivesipunktiolle
NIPT-tutkimuksella eli äidin verinäytteestä tehtävällä sikiön kromosomien seulontatutkimuksella voidaan seuloa sikiön yleisimpiä trisomioita, eli Downin oireyhtymää, Edwardsin oireyhtymää ja Pataun oireyhtymää. Tutkimuksessa odottavalta äidiltä otetaan verinäyte, josta tutkitaan istukasta äidin vereen päässyttä sikiöperäistä DNA:ta.
NIPT-tutkimus on vaihtoehto istukka- ja lapsivesinäytteille, kun raskaudessa on todettu kohonnut sikiön kromosomipoikkeavuuden riski. Odottavalle äidille voidaan ehdottaa NIPT-tutkimusta esimerkiksi, kun yhdistelmäseulontatutkimuksessa on löydetty kohonnut Downin oireyhtymän riski tai aikaisemmassa raskaudessa on todettu jokin kolmesta yllä mainitusta sikiön trisomiasta.
Lapsivesipunktioon verrattuna NIPT-tutkimuksen etu on se, että siihen ei liity keskenmenoriskiä. Sillä ei kuitenkaan pystytä tutkimaan kaikkia sikiön kromosomeja, eivätkä tulokset ole yhtä luotettavia kuin lapsi- tai istukkanäytteestä tehdyssä tutkimuksessa. Samoin kuin lapsivesipunktio, myös NIPT havaitsee yleisimmän kromosomihäiriön, Downin oireyhtymän, yli 99 % tapauksista. Tämän lisäksi se löytää noin 95 % Edwardsin oireyhtymistä ja noin 80 % Pataun oireyhtymistä. Tutkimuksella on mahdollista selvittää myös sikiön sukupuoli.
NIPT-tutkimus voidaan suorittaa 10. raskausviikosta alkaen raskauden loppuun asti, mutta yleensä tutkimus suositellaan tehtävän raskausviikolla 11-13. Jos NIPT-tutkimuksen tulos on normaali, riski sikiön trisomiaan on pieni, eikä jatkotutkimuksia tarvita. Mikäli tulos on poikkeava, äidille tarjotaan mahdollisuus lapsivesitutkimukseen, jolla tulokset voidaan varmentaa.