Synnynnäiset epämuodostumat ja viat: Tyypit ja ehkäisy

Synnynnäiset epämuodostumat ja viat ovat rakenteellisia tai toiminnallisia poikkeamia, jotka muodostuvat sikiön ollessa kohdussa. Ne huomataan raskauden tai synnytyksen aikana tai lapsen syntymän jälkeen.

Synnynnäiset epämuodostumat ja viat ovat harvinaisia

Tänä päivänä suurin osa naisista synnyttää terveitä vauvoja. Tästä voimme kiittää kehitysmaiden huomattavaa lääketieteellistä edistystä sekä julkista käytäntöä.

Tämän tuloksena sikiön epämuodostumat ovat vähentyneet merkittävästi.

Monissa maissa syntymäviat ovat syynä lapsikuolleisuuteen, kroonisiin sairauksiin ja vammoihin. Kroonisilla sairauksilla on valtava vaikutus niistä kärsivien elämiin, kuin myös heidän perheisiinsä, terveyskäytäntöihin ja yhteiskuntaan yleisestikin.

Maailman terveysjärjestön mukaan sikiön epämuodostumia nähdään yhdellä lapsella 33:sta. Vuosittain syntyy arviolta 3,2 miljoonaa syntymävikaista vauvaa.

Näiden poikkeamien aikainen havaitseminen raskauden aikaisin diagnoosimenetelmin on ratkaisevan tärkeää. Näiden testien ansiosta asiantuntijat voivat käyttää asianmukaisia ja tehokkaita terapiamuotoja monenlaisiin sikiön epäsäännöllisyyksiin.

Noin 50 prosentille sikiön epämuodostumista on vaikeaa löytää tiettyä aiheuttajaa, mutta asiantuntijat ovat onnistuneet tunnistamaan tiettyjä piileviä tekijöitä. Sosioekonomia, ympäristö, väestöryhmät, geenit, tartunnat ja äidin ravitsemustila jne. voivat kaikki vaikuttaa asiaan.

Synnynnäisten epämuodostumien ja vikojen tyypit

• Yleisimmät epämuodostumat: huulihalkio, suulakihalkio, CP-vamma, synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, sikiön alkoholioireyhtymä ja sikiön hermostoputkiviat, joihin lukeutuu spina bifida sekä aivojen puuttuminen.
• Sydänviat: Väliseinän, eteisen ja kammion viat, avoin valtimotiehyt (PDA), aorttastenoosi sekä aortan ahtauma. Myös suurten valtasuonten transpositio, sydämen vasemman puolen vajaakehitys ja Fallot’n tetralogia.
• Ruoansulatuskanavan viat: Ruokatorven umpeuma, synnynnäinen palleatyrä, mahanportin stenoosi, Hirschsprungin tauti, gastroskiisi, peräaukon puuttuminen ja sappitieatresia.
• Syntyperäiset sairaudet: kystinen fibroosi, Downin oireyhtymä, fragiili-X-oireyhtymä, lihasrappeuma, fenyyliketonulia, sirppisoluanemia, Tay-Sachsin tauti jne.
• Tulehdukset, jotka voivat aiheuttaa sikiön epämuodostumia: Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä, sytomegalovirus, toksoplasmoosi, genitaaliherpes, parvorokko, vesirokko, synnynnäinen kuppa.

Havaitseminen

Näiden patologisten prosessien havaitseminen voi tapahtua seuraavilla aikajaksoilla:

• Hedelmöitystä edeltävänä aikana.
• Hedelmöityksen aikana. Tähän liittyvät tavanomaiset lisääntymisterveyteen kuuluvat käytännöt, geneettiset testit ja neuvonta.
• Syntymän jälkeisenä aikana.

Huomiointi ja hoito

Pediatriset ja kirurgiset väliintulot voivat korjata monia synnynnäisiä rakennevikoja kuten suulakihalkioita.

Lääketieteen ammattilaiset voivat myös määrätä varhaista hoitoa lapsille, jotka kärsivät toiminnallisista muutoksista, kuten talassemiasta tai synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta.

Synnynnäisten ongelmien ehkäisy

Eri terveys- ja sanitaatioelinten tarjoamat ennalta ehkäisevät julkisterveyden käytännöt ja kampanjat ovat hyvin tehokkaita synnynnäisten epämuodostumien torjumisessa.

Näiden käytäntöjen käyttöönotto on vähentänyt syntymävikojen esiintymistä. Joitakin näistä toimenpiteistä ovat:

• Hedelmällisessä iässä olevien naisten ruokavalion muokkaaminen, mikä takaa elintärkeiden mineraalien ja vitamiinien, kuten foolihapon saannin.
• Sen varmistaminen, että raskaana olevat naiset eivät nauti aineita, jotka voivat olla kehittyvälle vauvalle vahingollisia. Näihin vahingollisiin aineisiin lukeutuvat – mutta eivät rajoitu näihin – huumeet, alkoholi ja tupakka.

• Säännöllisissä lääkärintarkastuksissa käynti ja pakollisten testien suorittaminen ennen hedelmöitystä ja koko raskauden ajan. Tämä auttaa havaitsemaan ja kontrolloimaan sairauksia kuten diabetestä, jota voidaan pitää kurissa oikeanlaisella ruokavaliolla.
• Haitallisille aineille altistumisen välttäminen raskauden aikana. Näitä aineita ovat esimerkiksi raskasmetallit ja hyönteismyrkyt.
• Säteilyaltistuksen rajoittaminen (myös lääkeaineiden syönnin rajoitus). Säteilyaltistuksen ja lääkkeiden syönnin rajoitus on aina arvioitava etukäteen, mitä tulee riskeihin ja hyötyihin sekä äidin että vauvan terveyden kannalta.
• Terveyttä edistävien ohjelmien parantaminen, mukaanlukien rokotusten saaminen helpottaminen. Rokotteista tärkeitä ovat erityisesti vihurirokkorokote naisilla ja tytöillä. Rokotteet lapsuusajan vihurirokkoa varten estävät tätä sairautta tehokkaasti. Jos naisella ei ole ollut tätä sairautta aiemmin, niin hän voi ottaa vihurirokkorokotteen raskauden aikana.

Tiede on tehnyt viime vuosien aikana suuria harppauksia eteenpäin. Tieteellisten edistysaskeleiden myötä syntymävioista on tullut jatkuvasti yhä harvinaisempia. Mutta kaikenlaisten poikkeamien ehkäisy tai aikainen havaitseminen on silti tärkeää – ennen raskautta, raskauden aikana, ja raskauden jälkeen.