Lapsen akondroplasia

15.11.2019
Jos et ole kuullut akondroplasiasta, et ole yksin. Mikäli et ole varma, mistä on kyse ja mitkä tämän tilan seuraukset ovat, jatka lukemista - seuraavaksi kerromme kaiken tarvittavan kyseisestä luustoon vaikuttavasta oireyhtymästä.

Akondroplasia on maailman yleisin lyhytkasvuisuusoireyhtymä. Noin yksi 25 000 lapsesta kärsii tästä syndroomasta. Tutkimusten mukaan 75 % akondroplasiatapauksista johtuu geenimutaatiosta sikiön kehityksen aikana, kun taas 25 % tapauksista liittyy perintötekijöihin.

Akondroplasia voidaan diagnosoida sikiöltä sattumalta ulträänitutkimuksella 3. raskauskolmanneksella. Usein oireyhtymä havaitaan vasta lapsen syntymän jälkeen.

Lapsen akondroplasia

Akondroplasia on lyhytkasvuisuusoireyhtymä, jonka  tunnusmerkkejä ovat lyhyet raajat, korostunut lantion lordoosi, isokokoinen pää, korostunut otsa, heikosti muodostunut nenänselkä, notkoselkäisyys ja vääräsäärisyys. Tila ilmenee siis etenkin pitkien luiden kehityshäiriönä, kun taas selkärangan kehitys on normaalia. Näin tuloksena on epäsuhtainen kehon kasvu. Tavallisesti akondroplasiapotilas kasvaa noin 120-130 cm pituuteen.

Osa potilaista kärsii luiden kaartumisesta, mikä voi tuottaa kovaa kipua. Joissakin tapauksissa ilmenee hammasongelmia, kuten hampaiden vääntymistä ja hammaskaaren ahtautta. Potilaan jalat voivat olla tavallista leveämmät, varpaat kapeat ja jalkapohjat lättänät.

Lapsen akondroplasia

Vauvan lihakset ovat heikot, minkä vuoksi hän kehittyy alussa tavallista hitaammin. Myös potilaan motorinen kehitys on tavallista hitaampaa lyhyiden raajojen sekä kaulan, ison pään ja hypotonian vuoksi. Akondroplasia ei vaikuta potilaan älyllisiin kykyihin.

Yllä mainittujen fyysisten piirteiden lisäksi akondroplasiaan liittyy tiettyjä terveysongelmia, joita ei kuitenkaan esiinny kaikilla potilailla:

  • Uniapnea: Keskikasvojen pienuus yhdistettynä suuriin kita- ja nielurisoihin voi johtaa obstruktiiviseen uniapneaan, jolloin lapsella esiintyy unenaikaisia hengityskatkoja.
  • Korvatulehdus: Lapsella on usein toistuvia korvatulehduksia, jotka voivat aiheuttaa ongelmia kuuloon.
  • Selkäytimen puristuminen: Imeväisikäisillä ja lapsilla voi esiintyä selkäytimen puristusta kallonpohjan aukon korkeudella. Tämän seurauksena lapsi voi kärsiä sentraalisesta apneasta, kehityksen viivästymisestä ja pyramidiradan oireista.
  • Hydrokefalus: Aikaisemmin vesipäänä tunnetun tilan riski on olemassa kohonneen kallonsisäisen laskimopaineen vuoksi.
  • Kyfoosi: Kyfoosi on selkärangan yläosan ja erityisesti rintarangan taaksepäin työntyvä kaareuma. Ongelma ilmenee yleisesti ottaen jo ennen kun lapsi alkaa kävellä ja katoaa ajan kuluessa.
  • Selkärangan kaareutuminen: Sisäänpäin kaareutuminen selän alaosassa. Tätä ilmenee usein sen jälkeen, kun lapsi on oppinut kävelemään. Ongelmaa voidaan hoitaa erilaisilla harjoitteilla.

Akondroplasian periytyvyys

Lapsen akondroplasia

Akondroplasia välittyy neljännen kromosomin perimäaineksen vaurion myötä. Jos toisella vanhemmista on akondroplasia, lapsella on 50 % riski periä oireyhtymä. Jos molemmilla vanhemmilla on akondroplasia, 50 % lapsista perii sairauden, 25 % on normaalipituisia ja 25 % kuolee sylivauvaiässä.

Mikäli molemmilla vanhemmilla on akondroplasia, lapsella on 2,5 % mahdollisuus sairastua homotsygoottiseen akondroplasiaan, joka on kuolemaan johtava tila.

Akondroplasian hoito

Itse akondroplasiaan ei ole olemassa lääkettä, mutta sen oireita hoidetaan moniammatillisesti ja ennakoivasti. Hoito riippuu siis siitä, millaisia ja miten vakavia oireita potilaalla on. Esimerkiksi väärät sääret voidaan suoristaa kirurgisesti, lapselle voidaan asentaa läppä hydrokefalian vuoksi, obstruktiivista uniapneaa voidaan hoitaa kita- tai nielurisaleikkauksella ja niin edelleen.

Potilaat tarvitsevat yleensä myös sosiaalista ja psykologista tukea.

  • Gollust, S. E., Thompson, R. E., Gooding, H. C., & Biesecker, B. B. (2003). Living with achondroplasia: Attitudes toward population screening and correlation with quality of life. Prenatal Diagnosis. https://doi.org/10.1002/pd.743
  • Ireland, P. J., Pacey, V., Zankl, A., Edwards, P., Johnston, L. M., & Savarirayan, R. (2014). Optimal management of complications associated with achondroplasia. Application of Clinical Genetics. https://doi.org/10.2147/TACG.S51485
  • Shirley, E. D., & Ain, M. C. (2009). Achondroplasia: Manifestations and treatment. Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. https://doi.org/10.5435/00124635-200904000-00004