Mikä on NIPT-tutkimus ja mihin sitä tarvitaan?
Raskauden aikana odottava äiti käy läpi erilaisia tutkimuksia, joiden avulla seurataan äidin ja lapsen terveydentilaa sekä sikiön kehittymistä. Tähän tähtää myös NIPT-tutkimus, eli noninvasiivinen prenataalitutkimus, jonka avulla sikiön kromosomipoikkeavuuden tutkimus voidaan tehdä äidin verestä jo 10. raskausviikon jälkeen.
Syntymättömän vauvan kehittymistä seuraamaan on olemassa lukuisia erilaisia lääkäreiden ja muiden asiantuntijoiden suorittamia testejä ja kokeita. Nainen voi tarvittaessa keskustella ammattilaisen kanssa, jos hänellä on asian suhteen pelkoja tai epäilyksiä.
Yksi näistä tutkimuksista on äidin verestä otettava sikiöseulontatutkimus NIPT, joka suoritetaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
NIPT-tutkimus, eli noninvasiivinen prenataalitutkimus
NIPT-tutkimus viittaa laboratoriokokeeseen, jonka avulla selvitetään, onko sikiön sukukromosomeja tai kromosomeja 13, 18 tai 21 enemmän (trisomia) tai vähemmän (monosomia) kuin kaksi. Sikiön kromosomitutkimus tehdään äidin verinäytteestä.
Kehittyneen lääketieteen ansiosta NIPT-tutkimus voidaan suorittaa jo kymmenennestä raskausviikosta alkaen. Testi on äärimmäisen luotettava, ja sen tulokset saadaan yleensä jo seitsemän päivän kuluttua kokeen suorittamisesta. Testin luotettavuus Downin oireyhtymän osalta on eri tutkimusten mukaan 99-100%.
Kuten tutkimuksen nimi kertoo, tutkimus suoritetaan ilman sikiöön kajoavaa näytteenottoa. Äidin verinäytteestä tehtävä tutkimus vähentää lapsivesi- ja istukkanäytetutkimuksia ja niihin liittyvää keskenmenoriskiä.
NIPT-tutkimus on kehitetty tarkkaa raskaudenaikaista analysointia varten tutkimaan naisia eri ikä- ja riskiryhmissä.
Mitä NIPT-tutkimuksessa tutkitaan?
NIPT-tutkimuksen avulla tutkitaan äidin vereen sattumanvaraisesti joutuneita sikiön verisoluja. Tämän tutkimuksen avulla lääkärit voivat poissulkea mahdolliset yleisimmät kromosomipoikkeavuudet, joita ovat:
- Trisomia 21, eli Downin syndrooma
- Trisomia 18, eli Edwardsin syndrooma
- Trisomia 13, eli Pataun syndrooma
- Ylimääräinen Y-kromosomi miehellä, eli Jacobsin syndrooma
Laajassa NIPT-tutkimuksessa tutkitaan kaikki sikiön kromosomit ja vastasyntyneillä tavallisimmin esiintyvät mikrodeleetio-oireyhtymät.
Jos NIPT-tutkimuksen tulos osoittautuu negatiiviseksi, on vain pieni riski, että lapsella on jokin kromosomihäiriö. Jos tutkimuksen tulos on positiivinen, lääkärit todennäköisesti ehdottavat kokeen uudelleen suorittamista. Kahden positiivisen tuloksen jälkeen tutkimustulos tulisi vahvistaa gynekologin toimesta lapsivesipunktion avulla tai ottamalla näytteet suonikalvon nukkalisäkkeestä.
Missä tapauksissa NIPT-tutkimusta suositellaan?
On tärkeää pitää mielessä, että jokaisen raskaana olevalle naiselle tehtävän tutkimuksen tulee olla asiantuntijan sallima ja tapahtua lääkärin valvonnan alaisuudessa.
Yleisesti ottaen lääkärit suosittelevat NIPT-tutkimusta, kun jokin seuraavista kriteereistä täyttyy:
- Naisen edellisessä raskaudessa sikiöllä on todettu Downin syndrooma tai jokin muu kromosomipoikkeavuus.
- Kun molemmilla vanhemmilla on autosomissa resessiivisesti periytyvä sairaus. Tämä on yksi monista tavoista, jolla ominaisuus, sairaus tai syndrooma voi siirtyä vanhemmalta lapselle.
- Jos toisella vanhemmista on jokin karyotyyppinen oireyhtymä, joka vaikuttaa kromosomin lukumäärään tai rakenteeseen.
- Äidin ikä on vähintään 35 vuotta yksisikiöisessä raskaudessa tai vähintään 32 vuotta kaksoisraskaudessa.
Yksi NIPT-tutkimuksen tärkeimmistä piirteistä on se, että se ei aiheuta riskejä äidin tai lapsen terveydelle monen muun raskauden aikaisen tutkimuksen tavoin.
Tutkimuksen tulokset
NIPT-tutkimuksen jälkeen odottava äiti saa jatkaa päivittäisiä toimiaan normaaliin tapaan. Hänen tulee kuitenkin välttää liiallista rasitusta. Tavallisesti lääkärit suosittelevat odottamaan muutaman päivän ennen seksin harrastamista.
Jos tutkimuksen tulos on positiivinen, äidin on tärkeä pysyä rauhallisena ja odottaa jatkotutkimusten valmistumista. Jos tutkimus viittaa korkeariskiseen kromosomipoikkeavuuteen, asiantuntijan tulee vahvistaa tulos lapsivesipunktion tai suonikalvon nukkalisäkenäytteen avulla – tietenkin gynekologin suosituksen perusteella.
NIPT-tutkimus auttaa seuraamaan sikiön kehitystä ja terveyttä jo raskauden varhaisesta vaiheesta lähtien. Tämän vuoksi tutkimusten suorittaminen onkin äärimmäisen tärkeää. Näin voidaan poissulkea mahdolliset raskauden aikana heräävät epäilykset sekä kromosomipoikkeavuuden mahdollisuus.
Kaikki lainatut lähteet tarkistettiin perusteellisesti tiimimme toimesta varmistaaksemme niiden laadun, luotettavuuden, ajantasaisuuden ja pätevyyden. Tämän artikkelin bibliografia katsottiin luotettavaksi ja akateemisesti tai tieteellisesti tarkaksi.
- de Alba, M. R., Bustamante-Aragonés, A., Perlado, S., Trujillo-Tiebas, M. J., Díaz-Recasens, J., Plaza-Arranz, J., & Ramos, C. (2012). Diagnóstico prenatal no invasivo: presente y futuro de mano de las nuevas tecnologías. Diagnóstico Prenatal, 23(2), 67-75. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2173412712000285
- González-Melado, F. J., & Di Pietro, M. L. (2011). Diagnóstico prenatal genético no invasivo: reflexión bioética sobre la utilización del diagnóstico prenatal no invasivo a partir del análisis de ácidos nucleídos presentes en sangre periférica materna. Cuadernos de Bioética, 22(1), 49-75. https://www.redalyc.org/pdf/875/87522172003.pdf
- Sesarini, C., ARgIbAy, P., & OTAñO, L. U. C. A. S. (2010). DIAGNOSTICO PRENATAL NO INVASIVO. ACIDOS NUCLEICOS DE ORIGEN FETAL EN SANGRE MATERNA. Medicina (Buenos Aires), 70(6). https://www.researchgate.net/profile/Carla_Sesarini/publication/262614361_Diagnostico_prenatal_no_invasivo_Acidos_nucleicos_de_origen_fetal_en_sangre_materna/links/57a8b88108aed1b226244137/Diagnostico-prenatal-no-invasivo-Acidos-nucleicos-de-origen-fetal-en-sangre-materna.pdf